Будущие мамы сильно беспокоятся о здоровье своих малышей еще до того, как они родятся. Раньше, для проверки состояния плода можно было использовать только рискованные методы, которые назначались только в случае крайней необходимости. Сегодня нашлись более безопасные способы, одним из которых является неинвазивный ДНК-тест. Что это, и как проводится процедура? Давайте разберемся вместе и найдем ответы на интересующие нас вопросы.

Проведение генетического тестирования до рождения ребенка

Имеет несколько основных целей. Во время беременности у плода можно диагностировать большинство генетических пороков с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

• Диагностика хромосомных аномалий. Синдром Дауна, возникающий из-за наличия добавочной хромосомы в двадцать первой паре, встречается примерно у одного из тысячи новорожденных. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией и отстают в физическом развитии. Также у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения. Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия, она встречается примерно в одном из 7000 случаев. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития, а 90–95% из них погибают в первые месяцы жизни. Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Данная аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития, и продолжительность жизни больных редко превышает год.
• Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдромы, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y, то есть генетические дефекты, которые часто сопровождаются недоразвитием гонад, бесплодием, различными изменениями во внешности и умственной отсталостью.
• Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта, младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.
• Выявление наследственных форм краниосиностоза. Данными формами являются синдромы Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.
• Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.
• Определение пола будущего малыша. Увидеть пол ребенка можно уже при втором скрининге на УЗИ. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, а с 12 недель и позднее она достигает 99%.
• Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Однако, предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода, такие как увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем, исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре).
• Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

Анализ ДНК беременным женщинам может быть назначен в различных случаях, связанных с риском наследственных патологий у будущего ребенка. Однако не всегда такое исследование возможно. Рассмотрим, какие существуют показания и противопоказания к проведению генетического анализа.

Среди основных показаний к проведению анализа – наличие высокого риска рождения ребенка с наследственными аномалиями, которые выявлены в процессе скрининга. Кроме того, генетический анализ рекомендуется беременным женщинам старше 35 лет, поскольку риск возникновения у них детей с синдромом Дауна повышен. Также анализ необходим, если у женщины записаны случаи самопроизвольных абортов в прошлом, либо если в семье были обнаружены наследственные патологии. Если один из будущих родителей страдал наркозависимостью или алкоголизмом, то тоже стоит обратиться к генетическому тестированию. Наконец, анализ необходим при обнаружении тератогенных факторов в первые недели беременности (например, при приеме некоторых лекарств, радиоактивном облучении, употреблении алкоголя).

В отношении противопоказаний к проведению анализа, необходимо отметить, что инвазивные тесты не выполняются, если существует угроза выкидыша. Также исследования не проводятся при острых инфекциях, миоме, воспалительных гинекологических заболеваниях. Кроме того, неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности, у суррогатных матерей и женщин, зачатых путем оплодотворения донорской яйцеклетки, за исключением некоторых видов тестирования. Наконец, генетический анализ не является достоверным в случае, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.

В любом случае, перед проведением генетического исследования необходимо проконсультироваться со специалистом и внимательно рассмотреть все показания и противопоказания.

В современной медицине существует множество разновидностей генетических исследований, которые можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала - инвазивные и неинвазивные методы. Инвазивные тесты связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, а неинвазивные методы не предполагают подобного вмешательства.

Инвазивные тесты несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому их прибегают только в крайних случаях, если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока. Биопсия ворсин хориона, которую выполняют на сроке 10-14 недель, является наиболее ранним из инвазивных тестов. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона - будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%. Если исследование выполняется на более поздних сроках, то его называют плацентоцентезом.

Амниоцентез, который анализирует ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод, выполняют во II триместре беременности. Небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл) забирают шприцом с иглой через брюшную стенку плодного пузыря. Результаты исследования нужно ждать две-три недели, а точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез - это анализ пуповинной крови, забор которой производят через брюшную стенку во II триместре беременности. Этот метод могут использовать для определения генетических заболеваний, инфекций и других внутриутробных патологий.

В отличие от инвазивных тестов неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Забор биоматериала не связан с проколом и другими травматичными вмешательствами, способными привести к осложнениям. Для анализа достаточно крови беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется. Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь разделяют на три слоя и анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Результаты этого неинвазивного тестирования достигают 99%.

Несмотря на безопасность и высокую точность неинвазивного тестирования на генетические отклонения плода, у этого тестирования есть два недостатка. Во-первых, это платное исследование, во-вторых, оно проводится не во всех медицинских центрах, так как связано с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений и довольно высокой стоимостью. Однако, это самый ранний из возможных способов выявления внутриутробных патологий и даёт возможность рассчитывать на сохранение беременности и здоровый ребенок при его рождении.

Фото: freepik.com